Riesgo genético
Determinación del riesgo genético de desarrollar diferentes enfermedades.
El riesgo genético es la probabilidad de que un individuo se vea afectado por una enfermedad multifactorial en base a su material genético individual. En este tipo de enfermedades influyen tanto factores genéticos como ambientales (alimentación, estilo de vida, etc.). En este sentido, el riesgo genético de un individuo respecto a una enfermedad particular puede ser alto, al compararlo con el resto de la población, en caso de heredar variantes genéticas de riesgo que aumenten su susceptibilidad. En cambio, otras personas pueden tener también un riesgo aumentado por vivir y/o trabajar en un ambiente que contenga algún factor de riesgo asociado a la misma enfermedad.
Es importante tener en cuenta que, aunque tengas un riesgo genético aumentado asociado a una de las enfermedades multifactoriales incluidas en nuestro test, no significa que vayas a desarrollar la enfermedad. Del mismo modo, obtener un riesgo genético disminuido no significa que no vayas a desarrollar la enfermedad.
Contenido del informe
Obtendrás un informe para cada una de las siguientes enfermedades multifactoriales:
- Alzheimer tardío
- Artritis psoriásica
- Artritis reumatoide ACPA negativo
- Artritis reumatoide ACPA positivo
- Asma
- Cáncer colorrectal
- Cáncer de mama
- Cáncer de páncreas
- Cáncer de próstata
- Cáncer de pulmón
- Cáncer de riñón
- Cáncer de testículo
- Cáncer de tiroides
- Cáncer de vejiga
- Cardiopatía coronaria
- Depresión
- Diabetes tipo 1
- Diabetes tipo 2
- Enfermedad Celiaca
- Enfermedad de Parkinson
- Espondiloartropatía
- Glaucoma primario de ángulo abierto
- Glioma
- Gota
- Enfermedad de hígado graso no alcohólico
- Leucemia linfocítica crónica
- Linfoma de Hodgkin
- Linfoma no Hodgkin
- Lupus
- Mieloma múltiple
Enfermedades hereditarias
Posibilidad de transmitir variantes patogénicas a la descendencia en función de la composición genética del individuo
Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por anomalías en el genoma. Estas irregularidades pueden darse de manera espontánea o pueden ser heredadas de los progenitores (enfermedades hereditarias). En las enfermedades hereditarias, el desarrollo de la enfermedad está condicionado por ciertos factores, entre ellos el modo de herencia: autosómica (dominante o recesiva), ligada a cromosomas sexuales (dominante o recesiva) o mitocondrial.
Nuestro informe de enfermedades hereditarias te permitirá conocer si presentas alguna alteración en tu ADN que puedas transmitir a tu descendencia o que pueda ser importante para diseñar estrategias de prevención de enfermedades. Hemos realizado una selección de las variantes genéticas más importantes y las hemos clasificado en el informe en función de la evidencia científica que las respalda (contando con el máximo valor aquellas que están presentes en guías clínicas). Te informamos acerca de la enfermedad, el modo de herencia que presenta y, en caso de ser necesario, otros servicios y pruebas complementarias.
Tu informe de enfermedades hereditarias te ayuda a prevenir, pero no es una herramienta diagnóstica. Presentar una variante alterada no significa que se tenga la enfermedad ni que se vaya a desarrollar en un futuro. En el caso de que quieras acceder a un servicio de diagnóstico, te pondremos en contacto con los especialistas adecuados.
Contenido del informe
Obtendrás un informe para cada una de las siguientes enfermedades hereditarias:
- Acidemia Glutárica I
- Acidemia Glutárica II
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria
- Adrenoleucodistrofia
- Albinismo oculocutáneo
- Alfa manosidosis
- Amaurosis congénita de Leber
- Amiloidosis hereditaria
- Anemia de Fanconi
- Aneurisma aórtico torácico
- Ataxia telangiectasia
- Beta-talasemia
- Cáncer de colon: genes MLH1/MSH2/MSH6/PMS2
- Cáncer de mama y ovario: genes BRCA1/BRCA2
- Cáncer medular de tiroides familiar
- Cardiomiopatía hipertrófica
- Cistinosis
- Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa
- Déficit de la 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
- Déficit de la Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Déficit de la alfa1-antitripsina
- Déficit de ornitina carbamiltransferasa
- Displasia diastrófica
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distroglicanopatía muscular congénita
- Encefalopatía epiléptica infantil temprana
- Enfermedad de Alzheimer: gen APOE
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Enfermedad de Danon
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de la orina de sirope de Arce
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Enfermedad de Stargardt
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Enfermedad de von Willebrand
- Enfermedad de Wilson
- Enfermedad granulomatosa crónica
- Esclerosis lateral amiotrófica
- Esclerosis tuberosa
- Estenosis supravalvular aórtica
- Exostosis múltiple
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Glucogenosis
- Hipercolesterolemia familiar
- Inmunodeficiencia combinada grave
- Leucemia mieloide aguda
- Leucodistrofia metacromática
- Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
- Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
- Lipofuscinosis neuronal ceroidea
- Lisencefalia
- Microcefalia primaria autosómica recesiva
- Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
- Miocardiopatía dilatada
- Miopatía miotubular ligada al X
- Miopatía nemalínica
- Miopatías miofibrilares
- Mucopolisacaridosis
- Neoplasia endocrina múltiple
- Neurofibromatosis
- Obesidad mórbida
- Osteogénesis imperfecta
- Paragangliomas
- Pilomatrixoma
- Polimicrogiria frontoparietal bilateral
- Poliposis adenomatosa familiar
- Poliposis colorrectal asociada a mutaciones en el gen MYH
- Poliposis gastrointestinal juvenil
- Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
- Retinoblastoma
- Retinosis pigmentaria
- Síndrome cardio-facio-cutáneo
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Bloom
- Síndrome de Brugada
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Costello
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de deficiencia de GLUT1
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Joubert
- Síndrome de Kabuki
- Síndrome de Leigh
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Síndrome de Pitt-Hopkins
- Síndrome de QT largo
- Síndrome de Rett
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Síndrome de Sotos
- Síndrome de tumor hamartoma PTEN
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Von Hippel-Lindau
- Síndrome de Zellweger
- Síndrome Loeys-Dietz
- Síndrome nefrótico
- Sordera autosómica recesiva
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- Tirosinemia
- Tumor de Wilms
- Ventrículo izquierdo no compactado (VINC)
- Xeroderma pigmentoso